Пациенты клиники Медок, чтобы обеспечить вашу безопасность, мы не выполняем анализ на коронавирус и измеряем вашу температуру.

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА»

4850 Р
Взятие биоматериала: 199 р.
ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
перезвоните мне
Описание

Исследование крови новорождённого на спектр аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).

Наследственные нарушения метаболизма у новорождённых детей довольно часто встречающаяся патология (1 из 3000 новорождённых). Существует около 500 заболеваний, вызываемых нарушением работы ферментов. В случае позднего выявления подобные заболевания могут стать причиной инвалидности и даже летального исхода. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) позволяет обнаружить в крайне маленьком количестве биоматериала около сорока соединений и заподозрить наследственную патологию.

Подготовка

Подготовка:


Анализ проводится по назначению врача. Накануне обследования в медицинском офисе следует взять специальный набор с карточкой для взятия крови и конвертом.

Взятие крови у новорождённых детей проводится исключительно медицинским работником в роддоме или патронажной сестрой на дому не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей.

Показания

Показания:


  • Случае аналогичных заболеваний в семье

  • Случаи синдрома внезапной смерти младенца в семье

  • Ухудшение состояние ребёнка после краткого периода нормального развития

  • Нестандартный запах тела и мочи

  • Неврологические нарушения: судороги, потеря сознания, изменение мышечного тонуса

  • Нарушения ритма дыхания во сне или в состоянии бодрствования: апноэ, брадипноэ, тахипноэ

  • Отклонения от нормы в лабораторных показателях крови и мочи

  • Нарушения в работе печени, сердца и других органов, и систем

  • Дополнительная диагностика 37 наследственных патологий обмена веществ у новорождённых детей

Референсы

Референсные значения:

 

Единицы измерения: мкмоль/литр.

Наследственные заболевания обмена веществ

Изменение концентрации метаболитов

Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз)

Лейцин ↑ Валин ↑

Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия

Цитрулин ↑

Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы

Цитрулин ↑

Недостаточность орнитин транскарбамилазы

Цитрулин ↑

Недостаточность карбамилфосфат синтазы

Цитрулин ↑

Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы

Цитрулин ↑

Некетотическая гиперглицинемия

Глицин ↑

Тирозинемия тип 1

Тирозин ↑

Тирозинемия тип 2

Тирозин ↑

Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

Метионин ↑

Фенилкетонурия

Фенилаланин ↑↑

Аргининемия/недостаточность аргиназы

Аргинин ↑

Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

С3 ↑

Метилмалоновая ацидемия

С3 ↑ (С4DC ↑)

Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)

С5 ↑

Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы

С5 ↑

Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)

С5DC ↑

Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы

С5ОН ↑

Множественная карбоксилазная недостаточность

С5ОН ↑ С3 ↑

Недостаточность биотинидазы

С5ОН ↑

Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)

С3DC ↑

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

С5ОН ↑ С6DC ↑

Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы

С6DC ↑

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑

Нарушение транспорта карнитина

C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы

С10:2 ↑

Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

С6DC ↑ С8DC ↑

недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4ОН ↑ С6ОН ↑

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты. Рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий.

Выберите врача
Услуга
Акция! Первичный прием врача акушера-гинеколога + УЗИ органов малого таза
Первичный прием врача акушера-гинеколога
Повторный прием врача акушера-гинеколога
Первичный прием врача гинеколога-эндокринолога
Прием врача-кардиолога
Прием врача-терапевта
Первичный прием врача-терапевта кандидата медицинских наук
Повторный прием врача-терапевта кандидата медицинских наук
УЗИ органов малого таза
Прием врача-маммолога
Бесплатная консультация по ведению беременности
УЗИ диагностика беременности
УЗИ в 1 триместре беременности (до 14 недель)
Программа ведения беременности "Стандарт"
Программа планирование беременности: Стандартное обследование
УЗИ-скрининг 2 триместра
УЗИ в 3 триместре беременности (с 29-ой недели)
УЗИ беременности 3D/4D + флешка
Фолликулометрия
КТГ (сердцебиение плода)
Допплеровское исследование кровотока (допплерометрия) во 2-м, 3-ем триместре беременности
Шиллер-тест (тест на выявление заболеваний шейки матки)
Удаление ВМС
pН-метрия влагалища (измерение кислотности)
Постановка ВМС (без стоимости спирали)
УЗИ определение пола плода
Расширенная видеокольпоскопия
УЗИ шейки матки (цервикометрия)
УЗИ молочных желез
УЗИ-определение сердцебиения плода
Комплексное УЗИ брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа и селезенка) с ЦДК
УЗИ почек и надпочечников (с ЦДК)
УЗИ в 1 триместре беременности при многоплодной беременности (до 14 недель)
Программа ведения беременности "Эксперт"
Программа планирование беременности: Расширенное обследование
УЗИ во 2 триместре беременности при многоплодной беременности (14-28 недель)
Комплексное УЗИ мочевыделительной системы (почки, мочеточники, мочевой пузырь) с ЦДК
УЗИ щитовидной железы
УЗИ в 3 триместре беременности при многоплодной беременности (с 29-ой недели)
УЗИ беременности 3D/4D + флешка при многоплодной беременности
УЗИ парных суставов (за пару)
КТГ (сердцебиение плодов) при многоплодной беременности
УЗИ мягких тканей (с ЦДК)
Допплеровское исследование кровотока (допплерометрия) во 2-м, 3-ем триместре при многоплодной беременности
ЭКГ (электрокардиограмма) с расшифровкой
Исследование проходимости маточных труб (ЭХОГС, ГСГ)
Лечение шейки матки радиоволновым методом
Удаление папиллом, полипов, кондилом и бородавок радиоволновым методом
Конизация шейки матки
Программа планирование беременности: Минимальное обследование
Биопсия шейки матки
Пайпель-биопсия эндометрия
Местная анестезия
Взятие анализов без консультации врача
Взятие анализов на консультации врача
Первичный прием акушера-гинеколога по беременности
УЗИ вен нижних конечностей
Повторный прием акушера-гинеколога по беременности
УЗИ вен верхних конечностей
Первичный прием ведущего акушера-гинеколога по беременности
УЗИ брахиоцефальных сосудов (МАГ)
Повторный прием ведущего акушера-гинеколога по беременности
Комплексное УЗИ вен и артерий нижних конечностей
Комплексное обследование после родов
Комплексное УЗИ вен и артерий верхних конечностей
УЗИ артерий нижних конечностей
УЗИ артерий верхних конечностей
Коррекция (уменьшение малых половых губ)
Лечение сухости и дискомфорта слизистой вульвы и влагалища препаратами гиалуроновой кислоты 1 мл
Коррекция (уменьшение больших половых губ)
УЗИ лонного сочленения
Программа ведения беременности "Премиум"
Коррекция возрастных и послеродовых изменений аногенитальной области препаратами гиалуроновой кислоты 1 мл
Лечение опущения стенок влагалища начальной стадии. Лечение опущение стенок влагалища начальной стадии препаратами гиалуроновой кислоты 2мл
Коррекция малых половых губ препаратами гиалуроновой кислоты 1 мл
Прием врача-эндокринолога
Коррекция больших половых губ препаратами гиалуроновой кислоты 2 мл
Коррекция асимметрии, деформация промежности препаратами гиалуроновой кислоты 2 мл
Консультация акушера-гинеколога по планированию беременности
Увеличение объема клитора препаратами гиалуроновой кислоты 1 мл
Капельница (без стоимости препарата)
Увеличение точки G (улучшение качества сексуальной жизни)
Лечение недержания мочи у женщин (при стрессовом недержании мочи) с использованием препаратов гиалуроновой кислоты 1 мл
Плазмолифтинг интимной области
УЗИ почечных артерий
Расцеживание лактостаза+ первичный прием гинеколога
Санация влагалища
Биопсия вульвы/влагалища
Выскабливание цервикального канала
Удаление инородного тела из влагалища
Перевязка/Снятие швов
Осмотр молочных желез на приеме гинеколога
УЗИ печени и желчного пузыря (с ЦДК)
УЗИ поджелудочной железы (с ЦДК)
УЗИ селезенки (с ЦДК)
Скрининг 1 триместра беременности "PRISCA" УЗИ + анализ крови в один день
УЗИ забрюшинного пространства (с ЦДК)
УЗИ брюшной аорты и нижней полой вены
Оформление листка нетрудоспособности по беременности и родам (без программы "Ведение беременности")
Расширение (бужирование) канала шейки матки
Введение/удаление акушерского или гинекологического пессария (без стоимости пессария)
Дефлорация
Восстановление девственной плевы
Вскрытие абсцесса бартолиновой железы
УЗИ лимфатических узлов (одна группа) с ЦДК
УЗИ тазобедренных суставов детям (за пару)
УЗИ желчного пузыря с функцией
УЗИ полового члена (с ЦДК)
УЗИ органов мошонки (с ЦДК)
УЗИ слюнных желез (с ЦДК)
УЗИ мочевого пузыря с определением остаточной мочи (с ЦДК)
Трансректальное УЗИ предстательной железы (с ЦДК)
УЗИ висцеральных ветвей брюшной аорты
Нейросонография
Медок Янтарный
Все
Медок Мытищи
Медок Видное
Медок Реутов
Медок Янтарный
Медок Бутово
Медок Изумрудные Холмы
Медок Кожухово
Медок Коммунарка
Медок Крылатское
Медок Кузьминки
Медок Люберцы
Медок Марфино
Медок Митино
Медок Московский
Медок Павшинская пойма
Медок Северный
Медок Солнцево
Медок Трехгорка
Медок Химки
Медок Коньково
найти
ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
4 отзыва
Маркова
Анастасия Михайловна
Ведущий акушер-гинеколог, Врач УЗД
Cтаж: более 6 лет
Медок Янтарный
ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Меркина
Ирина Алексеевна
Акушер-гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Cтаж: более 24 лет
Медок Янтарный
ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Дашиева
Аюна Эрдэмовна
Акушер-гинеколог, Врач УЗД
Cтаж: более 7 лет
Медок Янтарный
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
перезвоните мне
Найти ближайшую клинику
Списком
На карте
Клиники в Москве
г. Москва, улица Скобелевская, д. 5, корп. 1
Москва, улица Святоозерская, д. 4
г. Москва, улица Ясная, д. 1
г. Москва, Осенний бульвар, д. 20, корп. 1
г. Москва, улица Окская, д. 1, корп. 1
г. Москва, улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
г. Москва, улица Митинская, д. 48
г. Московский, улица Московская, д. 3
г. Москва, Дмитровское шоссе, д. 165Е, корп. 6
г. Москва, улица Летчика Грицевца, д. 5
г. Москва, улица Профсоюзная, д.113, корп. 2
Клиники в московской области
г. Мытищи, улица Борисовка, д. 14
г. Видное, улица Завидная, д. 4
г. Реутов, Юбилейный проспект, д. 66
г. Балашиха, улица Кольцевая, д. 5
г. Красногорск, улица Игоря Мерлушкина, д. 1
г. Люберцы, Комсомольский проспект, д. 16, корп. 2
г. Красногорск, Подмосковный бульвар, д. 7
г. Одинцово, улица Кутузовская, д. 9
г. Химки, проспект Мельникова, д. 3
Вверх